La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso central y provoca la muerte de las células motoras. La enfermedad se caracteriza por la pérdida de control muscular, debilidad y, eventualmente, parálisis. La ELA es incurable y hay pocos tratamientos disponibles.
La ELA se produce cuando las células motoras que controlan el movimiento muscular se mueren. Esto se debe a una combinación de factores, incluyendo la edad, la genética y los factores ambientales.
La muerte de las células motoras provoca debilidad muscular, pérdida de control muscular y, eventualmente, parálisis. La ELA es una enfermedad progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo.
Actualmente, no hay cura para la ELA. Sin embargo, hay algunos tratamientos disponibles que pueden ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Estos tratamientos incluyen medicamentos para reducir la inflamación, fisioterapia para mantener la fuerza muscular y terapia de respiración para ayudar a los pacientes a respirar mejor.
Aunque no hay cura para la ELA, la investigación continúa para encontrar nuevos tratamientos y posiblemente una cura. Si usted o alguien que conoce tiene ELA, hable con su médico acerca de los tratamientos disponibles y lo que se puede hacer para mejorar su calidad de vida.
¿Cómo se diagnostica la ELA?
El diagnóstico de la ELA puede ser difícil, ya que los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades. Además, los síntomas pueden empezar de forma gradual, lo que hace que sea aún más difícil detectar la enfermedad en sus primeros estadios.
Por estas razones, el diagnóstico de la ELA suele ser un proceso de eliminación en el que se descartan otras enfermedades con síntomas similares.
El primer paso es hacer una historia clínica completa y un examen físico. El médico preguntará sobre los síntomas y la historia médica de la persona. También examinará los músculos y los nervios de la persona para buscar señales de enfermedad.
Si el médico sospecha que la persona puede tener ELA, se realizarán pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas incluyen:
Análisis de sangre. Estas pruebas se realizan para buscar anormalidades en los niveles de ciertas proteínas que se encuentran en la sangre de las personas con ELA.
Imagenes de RM. Esta prueba se realiza para buscar anormalidades en los nervios y los músculos.
Biopsia de músculo. En esta prueba, se extrae un pequeño trozo de músculo para examinarlo en el microscopio.
Electromiografía (EMG). En esta prueba, se insertan agujas en los músculos para medir la actividad eléctrica.
Potenciales evocados motores. En esta prueba, se estimulan los nervios para medir la respuesta del músculo.
Una vez que se confirma el diagnóstico de ELA, se realizarán pruebas adicionales para determinar el tipo de ELA que tiene la persona. Esto es importante, ya que algunos tipos de ELA responden mejor a determinados tratamientos.
Los tipos de ELA se diagnostican mediante la combinación de la historia clínica, los resultados de las pruebas de imagen y la biopsia muscular.
¿Cómo se trata la ELA?
Actualmente, no existe una cura para la ELA. Sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas y prolongar la vida.
Los tratamientos para la ELA se centran en el alivio de los síntomas y en la mejora de la calidad de vida. Los tratamientos pueden incluir:
Medicamentos para el dolor.
Medicamentos para ayudar a los músculos a moverse mejor.
Fisioterapia.
Terapia ocupacional.
Asistencia respiratoria.
Cirugía para corregir problemas específicos, como la debilidad de los músculos del cuello.
Trasplante de médula ósea. En esta operación, se sustituye la médula ósea dañada por una médula ósea saludable.
Aunque no existe una cura para la ELA, los avances en el tratamiento han mejorado significativamente la calidad de vida de las personas que la padecen. Con los tratamientos actuales, muchas personas pueden vivir con ELA por años, incluso décadas.
Primeros síntomas de la ELA
Los síntomas iniciales de la ELA pueden ser muy sutiles y varían entre personas. Algunas señales que conviene consultar si se repiten son: calambres y espasmos musculares frecuentes, pérdida de fuerza en manos o pies (dificultad para sujetar objetos o tropiezos), torpeza en una extremidad y dificultad para hablar o tragar.
Ninguno de estos síntomas es exclusivo de la ELA, pero su persistencia justifica una valoración por un neurólogo.
¿Es hereditaria la ELA?
Alrededor del 90 % de los casos son esporádicos, sin antecedentes familiares. El 5–10 % restante corresponde a la ELA familiar, causada por mutaciones en genes como C9orf72, SOD1, TARDBP (TDP-43) o FUS, entre otros.
En las formas familiares con herencia dominante, cada hijo de una persona portadora tiene un 50 % de probabilidad de heredar la mutación, aunque no todos los portadores desarrollan la enfermedad. Existen pruebas genéticas que deben acompañarse de consejo genético.
Esperanza de vida
La supervivencia media tras el inicio de los síntomas se sitúa entre 2 y 5 años, pero hay gran variabilidad: alrededor de un 10 % de los pacientes vive más de diez años. Las principales causas de muerte son la insuficiencia respiratoria y las complicaciones por dificultad para tragar.
El caso más conocido de supervivencia excepcional es el del físico Stephen Hawking, diagnosticado a los 21 años y fallecido en 2018, a los 76. El soporte respiratorio y nutricional adecuado mejora la supervivencia y la calidad de vida.
La ELA en España
En España se diagnostican cada año alrededor de 900 casos nuevos y se estima que viven con la enfermedad unas 4.000 personas. Suele aparecer entre los 40 y los 70 años y es algo más frecuente en hombres.
Asociaciones como adELA (Asociación Española de ELA, fundada en 1990) y ConELA ofrecen a pacientes y familias fisioterapia, logopedia, apoyo psicológico e información, e impulsan la investigación. La Ley ELA, aprobada en 2024, busca mejorar la atención a los afectados.
Terapias y fármacos que mejoran la calidad de vida
El abordaje es multidisciplinar. El ejercicio adaptado, como caminar o nadar, la fisioterapia y las ayudas técnicas (sillas de ruedas, andadores, rampas) ayudan a mantener la autonomía.
El riluzol es el fármaco más utilizado para frenar ligeramente la progresión, ya que reduce la liberación de glutamato. Otros medicamentos tratan síntomas concretos, como la espasticidad o el exceso de saliva, siempre bajo prescripción del neurólogo.
Alimentación adecuada
Mantener el peso es fundamental, ya que la desnutrición empeora el pronóstico. Algunos estudios sugieren que las dietas hipercalóricas pueden ser beneficiosas. Se recomiendan horarios regulares, comidas pequeñas y frecuentes, buena hidratación y texturas blandas y homogéneas (purés, cremas, yogures), evitando mezclar texturas, como líquidos con sólidos.
Para comer más seguro: sentarse erguido, no hablar mientras se mastica y masticar despacio. Cuando la deglución falla, se valora una sonda de gastrostomía (PEG) para garantizar la nutrición.
Cuidados respiratorios y paliativos
La debilidad de los músculos respiratorios genera ansiedad y es la principal amenaza. La fisioterapia respiratoria ayuda a toser y expulsar secreciones, y en fases avanzadas la ventilación no invasiva mejora la respiración y la calidad de vida.
Los cuidados paliativos buscan aliviar síntomas y apoyar al paciente y a su familia en lo psicológico y lo social. También es importante prevenir infecciones respiratorias, por ejemplo con la vacunación.